基因遺傳病分為：

單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常。單基因遺傳病是由一對(duì)遺傳基因突變引起疾病，具有這種基因的人一般都發(fā)病。也就是說在單基因遺傳病中，遺傳因素起了決定作用，而環(huán)境因素基本不起作用。如家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥、成骨不全癥、牛皮癬、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、血友病、著色性干皮病、***尿癥、魚鱗癥、眼球震顫、視網(wǎng)膜色素變性、抗維生素D佝僂病等。人群中受累人數(shù)約占10%左右。

PGD：

PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。這種檢查的進(jìn)行方式與 PGS 相同，但是實(shí)驗(yàn)室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病，也可以輕松篩查出嬰兒性別。

單基因PGD（植入前遺傳診斷）可在植入母體前就對(duì)胚胎進(jìn)行診斷，能診斷一些單基因缺陷引發(fā)的疾病?？杀苊獠槐匾囊a(chǎn),減輕對(duì)母體的傷害,節(jié)省備孕時(shí)間，預(yù)防有遺傳病患兒的妊娠.艾爾基因提供常見的a和-地中海貧血、HLA配型、先天性腎上橡皮質(zhì)增生、血友病、杜氏機(jī)營養(yǎng)不良[DMD]、常染色體顯性多囊性腎病、苯丙明尿癥(PKU)、脊肌姜縮癥ISMA]、先天性無虹膜癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⑸窠?jīng)纖維瘤病、遺傳性非綜合征耳聾、成骨不全,馬凡組合征、德小腦共濟(jì)失調(diào)SCA3型、眼皮膚白化病1型(CCA1)和葡糖6磷酸脫氫酶(G-6-PD】缺乏癥等70種單基因病的PGD服務(wù)。

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