廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶(hù)的需求提供個(gè)性化的專(zhuān)業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶(hù)對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷(xiāo)售模式銷(xiāo)售、代理、經(jīng)銷(xiāo)。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查據(jù)國(guó)外市場(chǎng)調(diào)研報(bào)告顯示，2015年全球質(zhì)譜市場(chǎng)實(shí)現(xiàn)了49。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

廣州勱博儀器--公立醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜篩查

LC-MS-MS定量分析使用SIM 或MRM模式。公認(rèn)的MRM更為準(zhǔn)確。SIM使用Q選擇性的濾過(guò)選中的分子量。但是分子量相同的化合物很多，所以，如果樣品稍微復(fù)雜的話(huà)，SIM基本不合適。

MRM選擇母離子和子離子。使用Q過(guò)濾母離子，q 轟擊母離子，TOF過(guò)濾子離子，使子離子被檢測(cè)器檢測(cè)到。分子量相同，轟擊后產(chǎn)生的子離子不一樣的干擾離子就被排除了。所以，MRM模式是更為可靠的LC-MS定量分析方法。MRM檢測(cè)是離子對(duì)。

廣州勱博儀器--高校串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法（LC-MS/MS）作為一種新興的檢測(cè)平臺(tái)，具有特異性高，檢測(cè)限低，抗干擾能力強(qiáng)等特點(diǎn)，在一些低濃度小分子物質(zhì)檢測(cè)方面具有獨(dú)特優(yōu)勢(shì)，已逐漸應(yīng)用于臨床實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院檢驗(yàn)科開(kāi)展了基于LC-MS/MS技術(shù)平臺(tái)的醛固酮檢測(cè)新項(xiàng)目，為臨床原發(fā)性醛固酮增多癥等疾病的診療提供更為可靠的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)。但要注意：因各種原因沒(méi)有做篩查的寶寶，父母應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時(shí)間最遲不宜超過(guò)出生后20天。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

與傳統(tǒng)的法相比，LC-MS/MS是一種具有明顯優(yōu)勢(shì)的分離鑒定技術(shù)，具有高度靈敏和高度特異的優(yōu)勢(shì)，可避免傳統(tǒng)方法應(yīng)用中常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)相似物干擾，檢測(cè)結(jié)果更為準(zhǔn)確。LC-MS/MS平臺(tái)檢測(cè)醛固酮批內(nèi)不精密度<5%，批間不精密度<9%；液相色譜-質(zhì)譜（liquidchromatography-massspectrometry,LC-MS）在臨床檢測(cè)領(lǐng)域具有諸多優(yōu)勢(shì)：可對(duì)特定物質(zhì)進(jìn)行精準(zhǔn)定量,可用于物質(zhì)鑒定,具有空間分辨模式檢測(cè)能力等。線(xiàn)性范圍為25~2000 pg/ml；定量下限達(dá)20 pg/ml。中山醫(yī)院檢驗(yàn)科自2016年初開(kāi)展LC-MS/MS醛固酮檢測(cè)以來(lái)，已累積了數(shù)千例臨床應(yīng)用數(shù)據(jù)和實(shí)例，并建立LC-MS/MS檢測(cè)醛固酮的參考區(qū)間21~211.6 pg/ml（立位）；30~160 pg/ml（臥位）。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查

近年來(lái)，質(zhì)譜技術(shù)的快速發(fā)展及其高靈敏度、高特異性和高準(zhǔn)確度的特點(diǎn)，使得其在臨床檢驗(yàn)中得到的關(guān)注越來(lái)越多，應(yīng)用也越來(lái)越廣泛。液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜（LC-MS/MS）由于其適用分析的化合物范圍廣泛（極性和非極性化合物），且一次分析可檢測(cè)多個(gè)化合物，獲得豐富的化合物結(jié)構(gòu)信息，是目前在臨床領(lǐng)域應(yīng)用廣泛的質(zhì)譜技術(shù)，已廣泛應(yīng)用于遺傳代謝病檢測(cè)、毒理和濫用監(jiān)測(cè)、監(jiān)測(cè)、類(lèi)固醇檢測(cè)、營(yíng)養(yǎng)素檢測(cè)等多個(gè)方面。對(duì)使用MS/MS的大型新生兒篩查計(jì)劃的已發(fā)表的評(píng)論表明，臨床實(shí)驗(yàn)室需要更關(guān)注為多種分析物開(kāi)發(fā)合適的臨界值。

廣州勱博儀器有限公司致力于根據(jù)客戶(hù)的需求提供個(gè)性化的專(zhuān)業(yè)實(shí)驗(yàn)室整體解決方案，產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等，主要品牌是豐華、賽默飛、賽默飛世爾。我們的客戶(hù)對(duì)象主要是針對(duì)醫(yī)院、高校、醫(yī)學(xué)院、民營(yíng)醫(yī)院、公立醫(yī)院等行業(yè)，主要銷(xiāo)售模式銷(xiāo)售、代理、經(jīng)銷(xiāo)。下面是一個(gè)典型的藥開(kāi)發(fā)流程圖:從十萬(wàn)個(gè)小分子化合物中篩選出約一千個(gè)化合物做預(yù)臨床研發(fā),從中篩選出十個(gè)進(jìn)入臨床研發(fā),最后有一個(gè)化合物研發(fā)成功成為一個(gè)專(zhuān)利藥,消費(fèi)超過(guò)10年和10億美元。服務(wù)區(qū)域覆蓋全國(guó)，重點(diǎn)華南地區(qū)等地。

遺傳代謝性疾病是一組由于代謝途徑缺陷導(dǎo)致代謝障礙和(或)毒性中間代謝產(chǎn)物蓄積的遺傳和表型高度異質(zhì)性的疾病。迄今為止，已有1000余種遺傳代謝性疾病被發(fā)現(xiàn)，涉及所有種族，橫跨各個(gè)年齡段。盡管單一疾病很罕見(jiàn)，遺傳代謝性疾病的累計(jì)發(fā)病率可高達(dá)1/800活產(chǎn)嬰，我國(guó)大陸地區(qū)的預(yù)計(jì)發(fā)病率為6.6%。部分遺傳代謝性疾病存在治手段，有的甚至效果較好，但其臨床表現(xiàn)多樣，缺乏特異性，僅憑臨床高危病例診治無(wú)法降低遺傳代謝性疾病的發(fā)病率和率。為保證該系統(tǒng)始終高效有序的運(yùn)轉(zhuǎn)，公共衛(wèi)生決策者、醫(yī)務(wù)人員和患兒家庭需緊密配合并積極參與到新生兒遺傳代謝性疾病篩查和診治的各個(gè)環(huán)節(jié)中去，確保將疾病的提前診斷轉(zhuǎn)化為對(duì)兒童健康的促進(jìn)。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

新生兒遺傳代謝性疾病篩查的展望

新生兒遺傳代謝性疾病篩查并不是一個(gè)簡(jiǎn)單的試驗(yàn)，而是一個(gè)復(fù)雜的系統(tǒng)工程，涉及到對(duì)高?；純旱某鹾Y，隨后對(duì)病例的確診以及對(duì)疾病的持續(xù)治和密切隨訪。為保證該系統(tǒng)始終有序的運(yùn)轉(zhuǎn)，公共衛(wèi)生決策者、醫(yī)務(wù)人員和患兒家庭需緊密配合并積極參與到新生兒遺傳代謝性疾病篩查和診治的各個(gè)環(huán)節(jié)中去，確保將疾病的提前診斷轉(zhuǎn)化為對(duì)兒童健康的促進(jìn)。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是潛力很大的遺傳代謝病篩查適宜技術(shù)，與傳統(tǒng)篩查技術(shù)相比，其突出的優(yōu)勢(shì)是具有超敏性、高特異性、高選擇性和快速檢驗(yàn)的特點(diǎn)。

廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院液質(zhì)質(zhì)

新生兒篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)建立健全新生兒及其家庭信息登記系統(tǒng)，優(yōu)化并縮短病例報(bào)告和召回流程，在對(duì)篩查報(bào)告進(jìn)行恰當(dāng)解讀的基礎(chǔ)上培養(yǎng)與新生兒家屬溝通和交流的技巧。在加強(qiáng)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制的同時(shí)，應(yīng)給予其一定的自主權(quán)，使其能緊跟國(guó)際發(fā)展趨勢(shì)，不斷完善和發(fā)展新生兒篩查項(xiàng)目。許多經(jīng)新生兒篩查檢出的遺傳代謝性疾病需要終生治，但特殊或食品的可及性是擺在臨床醫(yī)務(wù)人員和患兒家庭面前的一道難題，亟需通過(guò)完善食品藥品監(jiān)督管理機(jī)制、優(yōu)化藥品研發(fā)、審批、采購(gòu)和流通環(huán)節(jié)等方式解決。早期癥狀往往不明顯，一旦發(fā)病，可造成智力或機(jī)體性的損傷，甚至危及生命，給家庭和社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)。

廣州勱博儀器--賽默飛三重四極桿質(zhì)譜儀

在串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)應(yīng)用于新生兒遺傳代謝性疾病篩查已日趨成熟的形勢(shì)下，新型檢測(cè)技術(shù)的研發(fā)和應(yīng)用將進(jìn)一步增加檢測(cè)通量、提高檢測(cè)效能和降低檢測(cè)成本。液相色譜、高分辨氣相色譜、氣相色譜/質(zhì)譜聯(lián)用等技術(shù)的綜合運(yùn)用將使新生兒遺傳代謝性疾病的診斷更為快捷和準(zhǔn)確。近年來(lái)發(fā)展的毛細(xì)管電泳、大氣壓力質(zhì)譜和紙噴霧質(zhì)譜等技術(shù)簡(jiǎn)化了樣品預(yù)處理過(guò)程，縮短了檢測(cè)時(shí)間。而隨著人類(lèi)基因組中每個(gè)元件功能的闡明和基因型-表型間關(guān)系的理清，基因組測(cè)序有望在將來(lái)成為新生兒遺傳代謝性疾病篩查的有力工具。另一種方法，一些篩查計(jì)劃跳過(guò)丁基化步驟，直接注射洗出物到儀器中。

廣州勱博儀器有限公司產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等。因一旦出現(xiàn)疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入晚期，即使治，智力低下也難以恢復(fù)。

為了下一代的健康，為了家庭的幸福，20世紀(jì)70年代發(fā)達(dá)國(guó)家已經(jīng)開(kāi)始進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查，90年代國(guó)際新生兒疾病篩查技術(shù)逐步提高到以串聯(lián)質(zhì)譜（MS/MS）技術(shù)為中心的篩查，目前歐美等國(guó)已廣泛采用該方法對(duì)新生兒遺傳代謝疾病進(jìn)行普篩。2003年上海新華醫(yī)院成為國(guó)內(nèi)引入串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開(kāi)展新生兒篩查的醫(yī)院，隨后北京、廣州等多個(gè)省會(huì)城市也相繼開(kāi)展篩查項(xiàng)目，經(jīng)過(guò)多年的探索，中國(guó)的新生兒疾病篩查經(jīng)歷了自發(fā)開(kāi)展到有序、系統(tǒng)規(guī)劃組織的過(guò)程，至今全國(guó)已經(jīng)有多家醫(yī)院、實(shí)驗(yàn)室開(kāi)始開(kāi)展遺傳代謝病的篩查和檢測(cè)。如：吉林全省開(kāi)展串聯(lián)質(zhì)譜新生兒遺傳代謝病篩查，可篩查遺傳代謝病42種。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院LC-MS/MS

首先，液質(zhì)聯(lián)用，并不能解決所有的樣品都能離子化的問(wèn)題。從這點(diǎn)考慮，買(mǎi)液質(zhì)聯(lián)用，幾乎所有人會(huì)先選擇一個(gè)通用的離子源，它可以讓樣品離子化。這個(gè)源就是ESI源。呵呵，我還沒(méi)看到有人買(mǎi)液質(zhì)聯(lián)用，不買(mǎi)ESI源的。還有人說(shuō)，80％的化合物都用ESI源做，大概也是這個(gè)意思。2）考慮了通用性之后，會(huì)有人考慮選擇性的問(wèn)題。比如，很多做目標(biāo)物定量的人，會(huì)傾向于這么選擇：如果ESI和APCI都有信號(hào)，響應(yīng)也都不錯(cuò)，會(huì)選擇APCI源做。如果在300C左右不能汽化，則需要用LC-MS分析，此時(shí)主要得分子量信息，如果是串聯(lián)質(zhì)譜，還可以得一些結(jié)構(gòu)信息。

廣州勱博儀器有限公司產(chǎn)品服務(wù)包括：新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)、串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩、三重四極桿質(zhì)譜儀、LC-MS/MS、液質(zhì)質(zhì)、串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新篩實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病串聯(lián)質(zhì)譜篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒遺傳代謝疾病篩查實(shí)驗(yàn)室等。廣州勱博儀器--民營(yíng)醫(yī)院新篩實(shí)驗(yàn)室串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種高效的分析技術(shù)，具有快速、靈敏和選擇性強(qiáng)等特點(diǎn)，是新生兒篩查領(lǐng)域里程碑式的技術(shù)創(chuàng)新。

收到新生兒疾病篩查異常的通知，說(shuō)明您的寶寶檢查結(jié)果存在異常，但并不意味著確診了遺傳代謝病，所以寶媽不需要過(guò)分的擔(dān)心。饑餓、母親的營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)等都會(huì)造成實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的波動(dòng)，存在一定的假陽(yáng)性，需要進(jìn)行復(fù)查或其他相關(guān)的檢測(cè)來(lái)明確寶寶是否真的患病。所以，當(dāng)您收到復(fù)查通知的時(shí)候，不要過(guò)于著急和難過(guò)，密切關(guān)注寶寶的成長(zhǎng)，及時(shí)電話(huà)咨詢(xún)新生兒疾病篩查中心，了解復(fù)篩時(shí)的注意事項(xiàng)，按通知日期及時(shí)去新生兒疾病篩查中心復(fù)查，才會(huì)真正的安心。廣州勱博儀器--賽默飛世爾液質(zhì)質(zhì)液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜法（LC-MS/MS）作為一種新興的檢測(cè)平臺(tái)，具有特異性高，檢測(cè)限低，抗干擾能力強(qiáng)等特點(diǎn)，在一些低濃度小分子物質(zhì)檢測(cè)方面具有獨(dú)特優(yōu)勢(shì)，已逐漸應(yīng)用于臨床實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。

廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀

新生兒遺傳代謝病是影響兒童和體格發(fā)育的嚴(yán)重遺傳代謝性疾病。早期癥狀往往不明顯，一旦發(fā)病，可造成智力或機(jī)體性的損傷，甚至危及生命，給家庭和社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)。新生兒疾病篩查就是對(duì)這些疾病實(shí)施的專(zhuān)項(xiàng)篩查和檢查，可以有效的達(dá)到早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷的目的。而串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是目前先進(jìn)的篩查技術(shù)，具有高靈敏度、高選擇性和快速檢測(cè)等特點(diǎn)，能顯著降低診斷的假陽(yáng)性率和假陰性率。隨著新生兒篩查市場(chǎng)的不斷擴(kuò)大，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在這個(gè)市場(chǎng)中的應(yīng)用也在逐漸打開(kāi)并普及。