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發(fā)布時(shí)間:2020-12-20 06:29  

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廣州勱博儀器--LC-MS/MS代理

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一種的分析技術(shù),具有快速、靈敏和選擇性強(qiáng)等特點(diǎn),是新生兒篩查領(lǐng)域里程碑式的技術(shù)創(chuàng)新。廣州勱博儀器--新篩實(shí)驗(yàn)室串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是兩級(jí)質(zhì)量分析器(MS1和MS2)串聯(lián)形成的二級(jí)質(zhì)譜技術(shù),檢測(cè)指標(biāo)是濾紙干血片中的血中氨基酸、游離肉堿和?;鈮A水平。通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù),只需要一滴血就可以一次實(shí)驗(yàn)同時(shí)篩查出包括氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病、脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的近48種遺傳代謝病,大大提高了篩查效率、擴(kuò)展了篩查疾病譜。使傳統(tǒng)的“一次試驗(yàn)檢測(cè)一種疾病”轉(zhuǎn)變成“一次試驗(yàn)檢測(cè)多種疾病”。該技術(shù)的應(yīng)用,快速推動(dòng)了遺傳代謝性疾病的篩查和檢驗(yàn),能顯著提高臨床對(duì)病殘兒的識(shí)別能力和檢出率,降低我市出生人口缺陷的發(fā)生率。

廣州勱博儀器--三重四極桿質(zhì)譜儀

隨著篩查技術(shù)、診斷與治技術(shù)迅速發(fā)展,越來越多的疾病由成為可治性疾病,通過適當(dāng)?shù)拇胧?,病情可有不同程度的緩解,患者的生活質(zhì)量可不斷提高。治成功取決于快速的診斷和早期的治。典型癥狀出現(xiàn)前予以確診,并盡早治,可以防止患兒的腦損傷。即使是不能治的疾病,如果能診斷明確,對(duì)后續(xù)懷孕的產(chǎn)前診斷提供指導(dǎo)非常重要,因?yàn)?0%的遺傳代謝疾病屬常染色體隱性遺傳,所以父母一般正常,但都是疾病的攜帶者,發(fā)現(xiàn)病例后,再次懷孕需做胎兒基因測(cè)定。新生兒遺傳代謝病篩查開展50年來,已使成千上萬例新生兒患者被篩查出來,經(jīng)過早期干預(yù),使他們重獲新生。

廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)

什么是串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)(MS/MS)

   血液中的多種化合物用串聯(lián)質(zhì)譜來進(jìn)行微觀分析,在同一次檢測(cè)中便可以知道其中代謝產(chǎn)物的數(shù)值是否在正常范圍,只需要一滴血就可以同時(shí)對(duì)48種遺傳代謝性疾病進(jìn)行篩查,是更更有效的篩查方法。目前歐、美、澳洲等國(guó)家已經(jīng)普及串聯(lián)質(zhì)譜疾病篩查方案,可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。廣州勱博儀器--醫(yī)院新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)LC-MS可以通過采集質(zhì)譜得到總離子色譜圖。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜篩查

串聯(lián)質(zhì)譜用于遺傳代謝病的篩查,是新生兒篩查新也是重要的進(jìn)展,它主要通過對(duì)數(shù)十種小分子的分析,篩查出包括氨基酸代謝異常、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內(nèi)的48種遺傳代謝?。ǘ鴤鹘y(tǒng)新生兒疾病篩查方法僅能檢測(cè)出其中的1種)。隨著串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)的不斷發(fā)展,能夠篩查出的遺傳代謝性疾病數(shù)量還將繼續(xù)增加。廣州勱博儀器--高校串聯(lián)質(zhì)譜篩查串聯(lián)質(zhì)譜鑒于其高靈敏性、高特異性、高選擇性和快速檢測(cè)的特性,目前已能在2min內(nèi)對(duì)1個(gè)標(biāo)本同時(shí)進(jìn)行數(shù)十種小分子物質(zhì)的檢測(cè),即同時(shí)檢測(cè)多種氨基酸、有機(jī)酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷病。


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廣州勱博儀器--醫(yī)院新篩實(shí)驗(yàn)室代理

質(zhì)譜儀種類非常多,其工作原理和應(yīng)用范圍也有很大的不同。從臨床應(yīng)用角度,根據(jù)組件選擇搭配的不同,質(zhì)譜儀分成多種類型,用于不同的臨床領(lǐng)域。比如液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜適用于小分子定量分析,基質(zhì)輔助激光解析電離飛行時(shí)間質(zhì)譜常用于微生物鑒定,而電感耦合等離子體質(zhì)譜適用于微量元素監(jiān)測(cè)等。其中串聯(lián)質(zhì)譜是將2個(gè)以上的質(zhì)量分析器串聯(lián)在一起形成的多級(jí)質(zhì)譜,又可分為空間串聯(lián)質(zhì)譜、時(shí)間序列串聯(lián)質(zhì)譜,是一種特異性更高,更準(zhǔn)確的物質(zhì)定性、定量分析技術(shù)。進(jìn)行GC-MS分析的樣品應(yīng)是有機(jī)溶液,水溶液中的有機(jī)物一般不能測(cè)定,須進(jìn)行萃取分離變?yōu)橛袡C(jī)溶液,或采用頂空進(jìn)樣技術(shù)。

廣州勱博儀器--醫(yī)學(xué)院新篩實(shí)驗(yàn)室

對(duì)類固醇及其代謝產(chǎn)物的檢測(cè)是質(zhì)譜技術(shù)在臨床生化檢驗(yàn)中一個(gè)非常重要的項(xiàng)目。由于疾病的復(fù)雜性、本身的結(jié)構(gòu)特性,使得檢測(cè)在臨床化學(xué)領(lǐng)域具有挑戰(zhàn)性,常規(guī)學(xué)方法檢測(cè)在檢測(cè)范圍、檢測(cè)精密度與特異性方面均存在一定缺陷。采用液相串聯(lián)質(zhì)譜(LC-MS/MS)進(jìn)行臨床測(cè),能滿足多人群的臨床評(píng)估需求,包括男性、兒童和絕經(jīng)后女性患者。以檢測(cè)靈敏度為例,LC-MS/MS檢測(cè)限值為4ng/L,功能靈敏度可達(dá)0.2ng/L,而學(xué)方法功能靈敏度接近20.0ng/L,前者更能滿足臨床的需求。改善新生兒篩查計(jì)劃的管理以確保其與臨床實(shí)驗(yàn)室合作縮短周轉(zhuǎn)時(shí)間。

廣州勱博儀器--公立醫(yī)院串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

什么是遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查?

遺傳代謝病種類多,發(fā)病率高,危害大,會(huì)造成新生兒智力障礙、發(fā)育遲緩、殘疾,甚至導(dǎo)致猝死;隨著串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)的不斷發(fā)展,能夠篩查出的遺傳代謝性疾病數(shù)量還將繼續(xù)增加。但是早篩查、早診斷、早治,大部分患兒可以像正常兒童一樣生活。遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜篩查技術(shù)具有高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測(cè)等優(yōu)點(diǎn),可以通過一滴血同時(shí)檢測(cè)出48種遺傳代謝性疾病,是更更有效的篩查方法。此技術(shù)目前已廣泛應(yīng)用于國(guó)內(nèi)外多家實(shí)驗(yàn)室,極大擴(kuò)展了遺傳代謝病篩查的病種。

廣州勱博儀器--串聯(lián)質(zhì)譜法遺傳代謝病篩查

遺傳代謝性疾病種類繁多且發(fā)病來勢(shì)洶洶,嚴(yán)重危害新生兒健康。如果沒有進(jìn)行遺傳代謝病篩查,患有遺傳代謝類疾病的寶寶會(huì)在生長(zhǎng)發(fā)育過程中出現(xiàn)不同程度的臨床癥狀,而此時(shí)其身體及神經(jīng)系統(tǒng)極可能已經(jīng)遭受了不可逆的損傷。 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)可以一次檢測(cè)出48種遺傳代謝性疾病,有助于在時(shí)間發(fā)現(xiàn)患病寶寶,并及時(shí)對(duì)其進(jìn)行食物控制和治。盡管解析陽性NDA微陣列芯片結(jié)果和一個(gè)嬰兒的臨床表現(xiàn)之間的聯(lián)系將會(huì)是一個(gè)復(fù)雜的挑戰(zhàn),我們期待此技術(shù)為檢測(cè)IEM帶來巨大希望。只要堅(jiān)持正規(guī)治,絕大多數(shù)孩子就會(huì)像正常孩子一樣生長(zhǎng)發(fā)育、學(xué)習(xí)、工作


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串聯(lián)質(zhì)譜在技術(shù)改進(jìn)后被用于IEM篩查, 從而早在臨床化學(xué)領(lǐng)域得到認(rèn)可。雖然主要采用串聯(lián)四極桿質(zhì)譜技術(shù), 但大多數(shù)IEM篩查采用的質(zhì)譜技術(shù)依靠流動(dòng)注射技術(shù)進(jìn)行半定量或定性檢測(cè), 無需進(jìn)行色譜分離。如結(jié)果陽性, 則采用串聯(lián)四級(jí)桿質(zhì)譜儀對(duì)樣本進(jìn)行更嚴(yán)格的定量分析, 如對(duì)?;鈮A、有機(jī)酸、氨基酸及脂肪酸氧化指標(biāo)進(jìn)行測(cè)定。廣州勱博儀器--新生兒遺傳代謝病篩查系統(tǒng)經(jīng)銷LC-MS-MS定量分析使用SIM或MRM模式。

廣州勱博儀器--豐華三重四極桿質(zhì)譜儀

隨著對(duì)質(zhì)譜技術(shù)需求的增加與研究的進(jìn)展, 已有許多檢測(cè)項(xiàng)目適宜向臨床推廣。質(zhì)譜技術(shù)在臨床診斷領(lǐng)域的各個(gè)方面均有巨大發(fā)展, 包括針對(duì)特定蛋白質(zhì)、多肽與其他“ 組學(xué)” 的定量分析、適用于越來越多臨床情況及分析物的干血斑(dried blood spot, DBS)檢測(cè)、MALDI病毒檢測(cè)、病理解剖組織成像、試劑盒的開發(fā)、儀器的自動(dòng)化與小型化、即時(shí)檢驗(yàn)等。這些進(jìn)展為質(zhì)譜技術(shù)及其在臨床診斷與個(gè)性化中的應(yīng)用不斷帶來更多啟示與希望。愈來愈多的遺傳代謝性疾病已經(jīng)可防可治,遺傳代謝性疾病患兒也因而并非注定不幸,新生兒篩查為他們?cè)谏蹰_啟了一道保護(hù)作用,家庭和社會(huì)是他們的堅(jiān)實(shí)后盾。