小規(guī)模突變影響基因中的一個(gè)或幾個(gè)核苷酸 (只影響到一個(gè)核苷酸的突變稱(chēng)為點(diǎn)突變)。小規(guī)模突變包括:

插入:將一個(gè)或多個(gè)額外的核苷酸添加到DNA中。它們通常由轉(zhuǎn)座因子引起，或由重復(fù)元件錯(cuò)誤復(fù)l制所致。位于基因編碼區(qū)的插入可改變mRNA的剪接(剪接位點(diǎn)突變)或引起閱讀框架的移位(移碼)，這兩者都可顯著改變基因產(chǎn)物。通過(guò)切除轉(zhuǎn)座因子可以逆轉(zhuǎn)插入。

功能獲得性突變

也稱(chēng)為激l活突變，改變的基因產(chǎn)物，使其功能變強(qiáng)(增強(qiáng)激l活)，甚至被不同的異常功能所取代。當(dāng)新等位基因被創(chuàng)建時(shí)，含有新創(chuàng)建等位基因和原始等位基因的雜合子將表達(dá)新的等位基因。

顯性負(fù)突變

也稱(chēng)為抗形態(tài)突變，改變的基因產(chǎn)物與野l(fā)生型等位基因產(chǎn)物的作用相拮抗。這些突變通常導(dǎo)致分子功能改變(通常無(wú)活性)，并且以顯性或半顯性表型為特征。

重組表皮生長(zhǎng)因子受體(g863d)和野l(fā)生型蛋白的 western blot 分析。純化的帶有他標(biāo)簽的 egfr (g863d)蛋白(氨基酸702-987)(貓。# 10222)和相應(yīng)的野l(fā)生型蛋白(cat。# 10210)被抗 egfr (g863d)鼠單克l隆抗l體(貓)吸干。26119).用抗他的標(biāo)簽單克l隆抗l體(cat)進(jìn)行蛋白質(zhì)負(fù)載的測(cè)定。# 28004).