武漢紐斯特生物科技有限公司（WuhanNewEastBiotechonologyCo.Ltd），系美國生命科學(xué)試劑供應(yīng)商美國NewEastBio在中國的子公司。美國NewEastBio專注于生命科學(xué)和生物技術(shù)領(lǐng)域，主要產(chǎn)品有小分子、ELISA試劑盒、蛋白等。

在生物學(xué)中，突變(mutation)是指生物體、病毒或染色體外DNA基因組核苷酸序列的改變。

突變是由于DNA復(fù)l制(特別是減數(shù)分裂)出錯(cuò)或DNA損傷(如暴露于輻射或致癌物引起)后錯(cuò)誤的修復(fù)造成的。

小規(guī)模突變影響基因中的一個(gè)或幾個(gè)核苷酸 (只影響到一個(gè)核苷酸的突變稱為點(diǎn)突變)。小規(guī)模突變包括:

插入:將一個(gè)或多個(gè)額外的核苷酸添加到DNA中。它們通常由轉(zhuǎn)座因子引起，或由重復(fù)元件錯(cuò)誤復(fù)l制所致。位于基因編碼區(qū)的插入可改變mRNA的剪接(剪接位點(diǎn)突變)或引起閱讀框架的移位(移碼)，這兩者都可顯著改變基因產(chǎn)物。通過切除轉(zhuǎn)座因子可以逆轉(zhuǎn)插入。

武漢紐斯特生物科技有限公司（WuhanNewEastBiotechonologyCo.Ltd），系美國生命科學(xué)試劑供應(yīng)商美國NewEastBio在中國的子公司。公司位于武漢東湖高新技術(shù)開發(fā)區(qū)光谷生物城，美國NewEastBio專注于生命科學(xué)和生物技術(shù)領(lǐng)域，主要產(chǎn)品有小分子、ELISA試劑盒、蛋白等。

背景：共濟(jì)失調(diào)毛l細(xì)血管擴(kuò)張癥突變

（ATM）是一種絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶

DNA雙鏈招募和激l活

打破。它磷酸化幾個(gè)關(guān)鍵蛋白質(zhì)

啟動(dòng)DNA損傷的激l活

檢查點(diǎn)，導(dǎo)致細(xì)胞周期停滯，DNA

修復(fù)或凋亡。ATM蛋白的活性

在嚴(yán)密的控制下，ATM的突變

引起疾病，如共濟(jì)失調(diào)毛l細(xì)血管擴(kuò)張癥（AT）

還有癌l癥。

套件（L576P）

目錄號(hào)：26272

基因符號(hào)：C-Kit；CD117；Kit；PBT；SCFR

描述：抗試劑盒（L576P）小鼠單克l隆抗l體

背景：酪氨酸蛋白激酶試劑盒

稱為原癌基因c-Kit或CD117或

肥大/干細(xì)l胞生長因子受體

一種酪氨酸激酶受體蛋白

由KIT基因編碼。激l活

這種基因的突變與

胃腸道間質(zhì)瘤、睪l丸精原細(xì)胞瘤、肥大細(xì)胞

疾病，黑色素瘤，急性髓系白血l病，同時(shí)失活突變與

遺傳缺陷性粉蝶癥。

免l疫原：由

套件內(nèi)部區(qū)域，包括

人類來源的L576P突變。測(cè)試應(yīng)用：ELISA、WB

推薦稀釋：

ELISA:1:1000-1:5000

白：1:500-1:1000

濃度：1mg/ml

主持人：鼠標(biāo)

克l隆性：單克l隆

純度：從腹l水中提純

格式：液體